سندرم معلم کالینز یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ایجاد نقایص مادرزادی جمجمه و صورت در طول زندگی جنینی ، و در نتیجه تغییر شکل در صورت ، گوش ها و چشم ها مشخص می شود. پیامدهای زیبایی شناختی و عملکردی کم و بیش شدید است و برخی موارد نیاز به مداخلات جراحی متعدد دارد. با این حال ، در بیشتر موارد ، به عهده گرفتن مسئولیت اجازه می دهد تا کیفیت خاصی از زندگی حفظ شود.

سندرم ترایچر کالینز (به نام ادوارد تریچر کالینز ، که اولین بار آن را در سال 1900 توصیف کرد) یک بیماری مادرزادی نادر است که از بدو تولد با ناهنجاری های کم و بیش شدید قسمت پایینی بدن خود را نشان می دهد. صورت ، چشم ها و گوش ها. حملات دو طرفه و متقارن هستند.

این سندرم همچنین سندرم فرانچشتی کلاین یا دیسوستوز فک پایین بدون ناهنجاری های نهایی نامیده می شود.

علل

تاکنون سه ژن دخیل در این سندرم شناخته شده است:

• ژن TCOF1 واقع در کروموزوم 5 ،
• ژنهای POLR1C و POLR1D که به ترتیب در کروموزومهای 6 و 13 قرار دارند.

این ژن ها تولید پروتئین هایی را هدایت می کنند که نقش اساسی در رشد جنینی ساختارهای صورت دارند. تغییر آنها از طریق جهش ، توسعه ساختارهای استخوانی (عمدتا فک پایین و بالا و استخوان گونه) و بافت نرم (ماهیچه ها و پوست) قسمت تحتانی صورت را در ماه دوم بارداری مختل می کند. ساق پا ، مجرای گوش و ساختار گوش میانی (استخوان و / یا پرده گوش) نیز تحت تأثیر قرار می گیرند.

تشخیصی

از سونوگرافی سه ماهه دوم بارداری می توان به ناهنجاری های صورت مشکوک شد ، به ویژه در موارد ناهنجاری های قابل توجه گوش. در این مورد ، تشخیص قبل از تولد توسط یک تیم چندرشته ای از طریق تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) جنین انجام می شود ، که به شما امکان می دهد ناهنجاری ها را با دقت بیشتری مشاهده کنید.

بیشتر اوقات ، تشخیص با معاینه فیزیکی که هنگام تولد یا بلافاصله بعد انجام می شود ، انجام می شود. به دلیل تنوع زیاد ناهنجاری ها ، باید در یک مرکز تخصصی تأیید شود. ممکن است به آزمایش ژنتیک بر روی نمونه خون دستور داده شود تا ناهنجاری های ژنتیکی مورد بررسی قرار گیرد.

برخی از اشکال خفیف بدون توجه هستند یا به طور تصادفی دیر تشخیص داده می شوند ، به عنوان مثال پس از بروز یک مورد جدید در خانواده.

پس از تشخیص ، کودک تحت یک سری معاینات اضافی قرار می گیرد:

• تصویربرداری صورت (اشعه ایکس ، سی تی اسکن و MRI) ،
• معاینات گوش و تست های شنوایی ،
• ارزیابی بینایی ،
• جستجوی آپنه خواب (پلیسومنوگرافی)…

افراد مربوطه

تصور می شود که سندرم ترایچر کالینز از هر 50 نوزاد یک نفر ، هم دختر و هم پسر ، مبتلا می شود. تخمین زده می شود که سالانه حدود 000 مورد جدید در فرانسه ظاهر می شود.

عوامل خطر

مشاوره ژنتیک در یک مرکز ارجاع برای ارزیابی خطرات انتقال ژنتیک توصیه می شود.

حدود 60 of موارد به صورت جداگانه ظاهر می شود: کودک اولین بیمار در خانواده است. ناهنجاری ها به دنبال یک حادثه ژنتیکی رخ می دهد که بر یکی از سلول های باروری درگیر در لقاح (جهش "de novo") تأثیر می گذارد. سپس ژن جهش یافته به فرزندان او منتقل می شود ، اما هیچ خطر خاصی برای خواهر و برادرهای وی وجود ندارد. با این حال ، باید بررسی شود که آیا یکی از والدین او در واقع از شکل جزئی سندرم رنج نمی برد و جهش را بدون اطلاع از آن حمل می کند.

در موارد دیگر ، این بیماری ارثی است. بیشتر اوقات ، خطر انتقال در هر بارداری یک به دو است ، اما بسته به جهش های ایجاد شده ، روش های دیگر انتقال نیز وجود دارد. 

ویژگی های صورت افراد آسیب دیده اغلب مشخص است ، با چانه آتروفی و ​​عقب نشینی شده ، استخوان گونه وجود ندارد ، چشم ها به سمت شقیقه ها به سمت پایین متمایل شده اند ، گوش هایی با آلاچیق کوچک و بد فرورفتگی ، یا حتی به طور کامل وجود ندارد ...

علائم اصلی مربوط به ناهنجاری های حوزه گوش و حلق و بینی است:

مشکلات تنفسی

بسیاری از کودکان با مجاری تنفسی فوقانی باریک و دهان باریک باز متولد می شوند و حفره دهانی کوچک تا حد زیادی توسط زبان مسدود می شود. از این رو مشکلات تنفسی قابل توجهی به ویژه در نوزادان تازه متولد شده و نوزادان وجود دارد که با خروپف ، آپنه خواب و تنفس بسیار ضعیف نشان داده می شود.

مشکل خوردن

در نوزادان ، تغذیه با شیر مادر ممکن است به دلیل مشکل در تنفس و ناهنجاری های کام و نرم کام ، گاهی اوقات شکسته شود. تغذیه پس از معرفی غذاهای جامد آسان تر است ، اما جویدن می تواند مشکل باشد و مشکلات دندانی شایع است.

ناشنوایی

ناراحتی شنوایی ناشی از ناهنجاری های گوش خارجی یا میانی در 30 تا 50 درصد موارد وجود دارد. 

اختلالات بینایی

یک سوم کودکان از استرابیسم رنج می برند. برخی نیز ممکن است نزدیک بین ، هایپروپیک یا آستیگماتیک باشند.

مشکلات یادگیری و ارتباطات

سندرم ترایچر کالینز باعث نقص ذهنی نمی شود ، اما ناشنوایی ، مشکلات بینایی ، مشکلات گفتاری ، پیامدهای روانی این بیماری و همچنین اختلالات ناشی از مراقبت های پزشکی اغلب بسیار شدید می تواند باعث تاخیر شود. زبان و مشکل در برقراری ارتباط

مراقبت از نوزاد

برای تسهیل تنفس و تغذیه نوزاد ، گاهی اوقات از بدو تولد ، ممکن است حمایت تنفسی و / یا تغذیه با لوله ضروری باشد. هنگامی که کمک تنفسی باید به مرور زمان حفظ شود ، تراکئوتومی (دهانه کوچک در نای ، در گردن) انجام می شود تا یک کانول مستقیماً از عبور هوا در مجاری تنفسی اطمینان حاصل شود.

درمان ناهنجاری ها با جراحی

مداخلات جراحی کم و بیش پیچیده و متعدد ، مربوط به کام نرم ، فک ، چانه ، گوش ، پلک و بینی را می توان برای تسهیل غذا خوردن ، تنفس یا شنوایی ، و همچنین برای کاهش تأثیر زیبایی ناهنجاری ها پیشنهاد کرد.

به عنوان یک نشانه ، شکاف های کام نرم قبل از 6 ماهگی بسته می شوند ، اولین عمل زیبایی روی پلک ها و گونه ها از 2 سالگی ، طولانی شدن فک پایین (حواس پرتی فک پایین) به 6 یا 7 سالگی ، اتصال مجدد ساق پا در حدود 8 سالگی ، بزرگ شدن مجاری شنوایی و / یا عمل جراحی استخوان ها در حدود 10 تا 12 سالگی ... سایر عمل های جراحی زیبایی هنوز در نوجوانی قابل انجام است…

سمعک

سمعک ها گاهی اوقات از سن 3 یا 4 ماهگی که ناشنوایی هر دو گوش را درگیر می کند ، امکان پذیر است. انواع مختلفی از پروتزها بسته به نوع آسیب در دسترس هستند ، با کارایی خوب.

پیگیری های پزشکی و پیراپزشکی

به منظور محدود کردن و جلوگیری از معلولیت ، نظارت منظم چندرشته ای است و از متخصصان مختلف می خواهد:

• ENT (خطر بالای عفونت)
• متخصص چشم (اصلاح اختلالات بینایی) و متخصص ارتوپتی (توانبخشی چشم)
• دندانپزشک و متخصص ارتودنسی
• متخصص گفتار درمانی…

حمایت روانشناختی و آموزشی اغلب ضروری است.