تریزومی 8 موزاییک ، که سندروم وارکانی نیز نامیده می شود ، یک ناهنجاری کروموزومی است که در آن کروموزوم 8 اضافی در سلول های خاصی از بدن وجود دارد. علائم ، علل ، بروز ، غربالگری ... همه آنچه باید در مورد تریزومی 8 بدانید.

تریزومی یک ناهنجاری کروموزومی است که با وجود یک کروموزوم اضافی در یک جفت کروموزوم مشخص می شود. در واقع ، در انسان ، کاریوتیپ معمولی (همه کروموزومهای یک سلول) شامل 23 جفت کروموزوم است: 22 جفت کروموزوم و یک جفت کروموزوم جنسی (XX در دختران و XY در پسران).

ناهنجاری های کروموزومی در زمان لقاح ایجاد می شود. اکثر آنها منجر به سقط خود به خود در دوران بارداری می شوند زیرا جنین زنده نیست. اما در برخی از تریزومی ها ، جنین زنده است و بارداری تا تولد نوزاد ادامه می یابد. شایع ترین تریزومی ها در هنگام تولد عبارتند از تریزومی 21 ، 18 و 13 و تریزومی موزاییک 8. تریزومی کروموزوم جنسی نیز با چندین ترکیب احتمالی بسیار رایج است:

• تریزومی X یا سندرم X سه گانه (XXX) ؛
• سندرم کلاین فلتر (XXY) ؛
• سندرم ژاکوب (XYY).

تریزومی موزاییک 8 بین 1 در 25 تا 000 در 1 تولد را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری پسران را بیشتر از دختران (50 برابر بیشتر) مبتلا می کند. این ناهنجاری کروموزومی در کودکان با عقب ماندگی ذهنی متوسط ​​(در برخی موارد) همراه با ناهنجاری های صورت (دیس مورفیای صورت) و ناهنجاری های استئوآرتریکال ظاهر می شود.

عقب ماندگی ذهنی با رفتارهای کند در کودکان مبتلا به تریزومی موزاییک 8 نشان داده می شود.

دیس مورفی صورت با ویژگی های زیر مشخص می شود:

• پیشانی بلند و برجسته ؛
• صورت کشیده ؛
• بینی پهن و رو به بالا ؛
• یک دهان بزرگ با لب پایینی خاص ، گوشتی و خمیده به سمت بیرون ؛
• افتادگی پلک و استرابیسم چشم ؛
• یک چانه کوچک فرو رفته که با گودی افقی مشخص شده است.
• گوش با غرفه بزرگ ؛
• گردن پهن و شانه های باریک

ناهنجاری های اندام ها نیز در این کودکان مکرر است (پای چماقی ، هالوکس والگوس ، انقباضات خم شدن ، چین های کف دست و کف پا). در 40 درصد موارد ، ناهنجاری های مجاری ادراری و در 25 درصد موارد ناهنجاری های قلب و عروق بزرگ مشاهده می شود.

افراد مبتلا به تریزومی موزاییک 8 در صورت عدم تغییر شکل شدید ، امید به زندگی طبیعی دارند. با این حال ، به نظر می رسد این ناهنجاری کروموزومی حامل تومورهای ویلمز (تومور بدخیم کلیه در کودکان) ، میلودیسپلازی (بیماری مغز استخوان) و لوسمی های میلوئیدی (سرطان خون) است.

مراقبت چند رشته ای است ، هر کودک مشکلات خاصی دارد. جراحی قلب ممکن است در صورت وجود ناهنجاری های قلبی قابل عمل مورد توجه قرار گیرد.

به غیر از تریزومی 21 ، غربالگری تریزومی قبل از تولد با انجام کاریوتیپ جنین امکان پذیر است. این کار همیشه باید با توافق والدین پس از مشاوره پزشکی برای مشاوره ژنتیک انجام شود. این آزمایش به زوج های در معرض خطر بالای این ناهنجاری ها ارائه می شود:

• یا این خطر قبل از شروع بارداری قابل پیش بینی است زیرا سابقه خانوادگی ناهنجاری کروموزومی وجود دارد.
• یا خطر غیرقابل پیش بینی است ، اما غربالگری کروموزوم قبل از تولد (که برای همه زنان باردار ارائه می شود) نشان داد که بارداری در گروه خطر قرار دارد یا در غیر این صورت ناهنجاری ها در سونوگرافی تشخیص داده شده است.

تحقق کاریوتیپ جنین را می توان انجام داد:

• یا با مصرف مایع آمنیوتیک از طریق آمنیوسنتز از هفته 15 بارداری ؛
• یا با انجام کوریوسنتز که بیوپسی تروفوبلاست (برداشتن بافت پیش ساز جفت) بین هفته های 13 تا 15 بارداری نامیده می شود.