La شکستگی مشاهده شده در طول استخوان زایی ناکامل در استخوان های بلند (به ویژه استخوان های اندام تحتانی) و استخوان های صاف (دنده ها، مهره ها) رخ می دهد. شکستگی استخوان ران شایع ترین مواردی است که مشاهده می شود. این شکستگی‌ها اغلب افقی هستند، کمی جابه‌جا می‌شوند و در همان بازه زمانی شکستگی‌هایی که در استخوان طبیعی رخ می‌دهند، تثبیت می‌شوند. بروز این شکستگی ها با افزایش سن به خصوص در زنان از سنین بلوغ تا یائسگی به دلیل تولید استروژن کاهش می یابد.

La ناهنجاری های استخوانی (فمور، درشت نی، دنده ها، استخوان لگن) خود به خود ایجاد می شوند یا به پینه های باطل مربوط می شوند. فشرده سازی ستون فقرات می تواند علت تغییر شکل مکرر ستون فقرات (اسکولیوز) باشد.

جابجایی سوراخ اکسیپیتال به سمت بالا (باز شدن در سطح قاعده جمجمه که به نخاع اجازه عبور می دهد) تغییر شکل جمجمه را مشخص می کند (همچنین به آن "اثر قاعده ای" نیز می گویند). سردرد (سردرد)، رفلکس‌های استئوتاندینوز تیز با ضعف اندام‌های تحتانی یا آسیب به اعصاب جمجمه (عصب سه‌قلو) از عوارض این بدشکلی‌های جمجمه هستند و انجام تصویربرداری رزونانس مغناطیسی هسته‌ای (MRI) را توجیه می‌کنند. ). در نهایت، صورت ممکن است کمی تغییر شکل پیدا کند (ظاهر مثلثی با چانه کوچک). اشعه ایکس از جمجمه، برجسته کردن استخوان‌های ورمیان (شبیه استخوان‌های اضافی و مرتبط با نقص در استخوان‌سازی) را ممکن می‌سازد.

کوتاهی قد اغلب در osteogenesis imperfecta دیده می شود.

در نهایت، تظاهرات دیگر ممکن است:

- ازآسیب چشم (صلبیه) با ظاهر مایل به آبی سفیدی چشم.

شلی رباط، که در بیش از دو سوم بیماران وجود دارد، می تواند عامل صافی کف پا باشد.

- ناشنوایی که می تواند در دوران کودکی رخ دهد در بزرگسالی شایع است. هرگز عمیق نیست. کم شنوایی با آسیب به گوش داخلی یا میانی مرتبط است. این ناهنجاری ها با استخوان بندی ضعیف، ماندگاری غضروف در نواحی به طور معمول استخوان بندی شده و رسوبات غیرطبیعی کلسیم مرتبط هستند.

– خون دماغ و کبودی (به ویژه در کودکان) گواه شکنندگی پوست و مویرگ ها است.

– آسیب دندانی نامیده می شود dentinogenesis imperfecta. این بیماری هم روی دندان های شیری (که کوچکتر از حد طبیعی هستند) و هم روی دندان های دائمی (ظاهر زنگوله ای شکل که در پایه آنها باریک شده است) تأثیر می گذارد و مربوط به شکنندگی عاج است. مینای دندان به راحتی شکافته می شود و عاج را در معرض دید قرار می دهد. این دندان ها خیلی زود فرسوده می شوند و ممکن است آبسه ایجاد شود. به دندان ها رنگ کهربایی می دهد و آن ها را کروی تر می کند. برخی از خانواده‌ها نقص‌های دندانی منتقل شده از طریق ژنتیک، کاملاً یکسان، بدون شواهدی از osteogenesis imperfecta دارند.

- در نهایت، ناهنجاری های قلبی عروقی در بزرگسالان گزارش شده است: نارسایی آئورت، افتادگی دریچه میترال، نارسایی میترال، اتساع، آنوریسم یا پارگی حفره های قلبی، آئورت یا رگ های خونی مغزی.

شدت متغیر

شدت بیماری از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است و همه علائم توصیف شده به ندرت در یک بیمار وجود دارد. با توجه به این تنوع بالینی زیاد (ناهمگنی)، طبقه بندی اشکال بیماری (طبقه بندی سکوت) استفاده می شود و شامل چهار نوع است:

- نوع I : شایع ترین اشکال متوسط ​​(شکستگی و تغییر شکل کم). شکستگی ها معمولا بعد از تولد دیده می شوند. اندازه نزدیک به نرمال است. صلبیه به رنگ آبی است. Dentinogenesis imperfecta در نوع IA مشاهده می شود اما در I B وجود ندارد. اشعه ایکس جمجمه ظاهر خالدار را نشان می دهد (جزایر استخوانی سازی نامنظم)

- نوع II : اشکال جدی، ناسازگار با زندگی (کشنده) به دلیل نارسایی تنفسی. اشعه ایکس استخوان های دراز مچاله شده (فمور آکاردئونی) و دنده های تسبیح را نشان می دهد

- نوع III : اشکال شدید اما نه کشنده. شکستگی در اوایل و اغلب قبل از تولد مشاهده می شود. علائم شامل تغییر شکل ستون فقرات (کیفوسکلیوز) و کوتاهی قد است. صلبیه از نظر رنگ متغیر است. ممکن است عاج زایی ناقصی وجود داشته باشد.

- نوع IV : با شدت متوسط ​​بین نوع I و نوع III، با صلبیه سفید، تغییر شکل استخوان‌های بلند، جمجمه و مهره‌ها مشخص می‌شود (مهره‌های مسطح: پلاتی اسپوندیلی). دنتینوژنز ناقص ثابت نیست.