تریزومی 18 با وجود یک کروموزوم 18 اضافی ، در داخل سلول های خاصی از بدن یا در هر یک از این سلول ها مشخص می شود. دو نوع بیماری شناخته شده است و شدت سندرم داون به آن بستگی دارد.

تریزومی 18 ، "سندرم ادواردز" نیز نامیده می شود یک بیماری ناشی از ناهنجاری های کروموزومی است. با ناهنجاری در قسمت های مختلف بدن تعریف می شود.

بیماران مبتلا به تریزومی 18 معمولاً قبل از تولد دچار اختلال رشد می شوند (عقب ماندگی رشد داخل رحمی). و همچنین وزن غیر طبیعی کم. علائم دیگر نیز می تواند مربوط به بیماری باشد: حملات قلبی ، نقص سایر اندام ها و غیره.

تریزومی 18 ویژگی های دیگری را نیز شامل می شود: شکل غیر طبیعی جمجمه کودک ، فک کوچک و دهان باریک ، یا حتی مچ های جمع شده و انگشتان همپوشان.

این حملات مختلف می تواند برای کودک حیاتی باشد. در اکثر موارد ، کودک مبتلا به تریزومی 18 قبل از تولد یا قبل از ماه اول خود می میرد.

افرادی که بعد از ماه اول زنده می مانند معمولاً دارای ناتوانی های ذهنی قابل توجهی هستند.

خطر سندرم داون با بارداری در هر سنی همراه است. علاوه بر این ، این خطر در شرایط اواخر بارداری افزایش می یابد.

دو شکل خاص از بیماری شرح داده شده است:

• la فرم کامل : که تقریباً 94 babies از نوزادان مبتلا به سندرم داون را درگیر می کند. این فرم با وجود یک نسخه سه گانه (به جای دو) از کروموزوم 18 ، در هر یک از سلول های بدن مشخص می شود. اکثر نوزادان با این فرم قبل از پایان حاملگی می میرند.
• la شکل موزاییک، که تقریباً 5 babies از نوزادان مبتلا به تریزومی 18 را تحت تأثیر قرار می دهد. در این زمینه ، کپی سه گانه کروموزوم 18 فقط تا حدی در بدن قابل مشاهده است (فقط در سلولهای خاص). این فرم شدت کمتری نسبت به فرم کامل دارد.

بنابراین شدت بیماری بستگی به نوع تریزومی 18 و همچنین تعداد سلولهای حاوی کپی کروموزوم 18 دارد ، در آن.

اکثر موارد تریزومی 18 ناشی از وجود یک نسخه سه گانه از کروموزوم 18 در هر سلول بدن است (به جای دو نسخه).

فقط 5 درصد از افراد مبتلا به تریزومی 18 فقط در سلولهای خاصی دارای تعداد زیادی هستند. این اقلیت از بیماران به طور قابل توجهی کمتر در معرض خطر مرگ قبل از تولد یا قبل از ماه اول کودک هستند.

به ندرت ، بازوی بلند کروموزوم 18 می تواند در طول تکثیر سلولی یا در طول رشد جنینی به کروموزوم دیگری متصل شود (جابجا شود). این امر منجر به وجود کپی دوگانه کروموزوم 18 ، همراه با وجود کروموزوم 18 اضافی و بنابراین 3 کروموزوم 18 می شود. بیماران مبتلا به این شکل خاص از تریزومی 18 علائم جزئی را نشان می دهند.

خطر تریزومی 18 مربوط به هر بارداری است. علاوه بر این ، این خطر با افزایش سن زن باردار افزایش می یابد.

در بیشتر موارد تریزومی 18 ، مرگ کودک قبل از تولد یا در ماه اول با آن همراه است. در صورت زنده ماندن کودک ، عواقب آن قابل مشاهده است: تأخیر رشد در اندام ها و / یا اندام های خاص ، معلولیت های ذهنی و غیره.

علائم بالینی و علائم عمومی ممکن است شبیه تریزومی 18 باشد:

• یک سر کوچکتر از حد متوسط
• گونه های توخالی و دهانی باریک
• انگشتان بلند که روی هم قرار می گیرند
• گوش های بزرگ بسیار پایین قرار دارند
• تغییر شکل در شکاف لب

سایر ویژگی های بیماری ممکن است قابل مشاهده باشد:

• آسیب کلیوی و قلبی
• امتناع از تغذیه ، منجر به نقص در رشد کودک می شود
• مشکلات تنفسی
• وجود فتق در معده
• اختلالات در سیستم اسکلتی و به ویژه در ستون فقرات
• مشکلات یادگیری قابل توجه

عامل خطر ایجاد تریزومی 18 ژنتیک است.

در واقع ، وجود یک نسخه سه گانه از کروموزوم 18 ، تنها در سلولهای خاص یا حتی در هر سلول از ارگانیسم ، می تواند منجر به ایجاد چنین آسیب شناسی شود.

هیچ درمانی برای تریزومی 18 در حال حاضر مشخص نیست. مدیریت این بیماری توسط یک تیم بهداشتی چند رشته ای مثر است.

با این وجود می توان درمان هایی را تجویز کرد ، و این در زمینه حملات قلبی ، عفونت ها یا مشکلات خوردن است.

La تن درمانی همچنین می توان برای تریزومی 18 درمان کرد ، به ویژه اگر سیستم ماهیچه ای و استخوانی تحت تأثیر قرار گیرد.