فهرست
یکی از مشخص ترین علائم بیماری تجمع پاتولوژیک مس در ناحیه اندام های مختلف، آسیب بافتی به ویژه کبد، مشکلات سیستم عصبی، تغییر در عنبیه چشم است.
بیماری ویلسون کونوالوف چیست؟
اصطلاح بیماری Wilson-Konovalov یک آسیب شناسی ارثی است. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که والدین یک ژن معیوب (ATP7B) را به فرزند خود منتقل کنند. این وضعیت به آسیب شناسی اتوزومال مغلوب اشاره دارد، یعنی اگر هر یک از والدین حامل یک ژن مشابه در سلول های خود باشند و کودک هر دو ژن را به یکباره - از مادر و پدر - به ارث ببرد.
این ژن معیوب دستورات سنتز پروتئینی را می دهد که تبادل و انتقال مس را در بدن تنظیم می کند. مس با نقص خود در کبد تجمع می یابد، در گانگلیون های عصبی متمرکز می شود و در عنبیه چشم رسوب می کند. آسیب شناسی شایع نیست، گاهی اوقات تشخیص آن بسیار دشوار است، به خصوص اگر چنین بیمارانی در خانواده وجود نداشته باشد.
علل بیماری Wilson-Konovalov در بزرگسالان
فرآیند کلیدی در این آسیب شناسی به ارث بردن ژن معیوب از والدین است. در کروموزوم سیزدهم قرار دارد و متابولیسم مس را تنظیم می کند.
به طور متوسط، بدن بزرگسالان تقریباً 50-70 میلی گرم مس دارد و به بیش از 2 میلی گرم در روز نیاز ندارد که از طریق غذا به دست می آید.
اکثریت قریب به اتفاق ریز عنصر (95٪) در ارتباط نزدیک با پروتئین پلاسما، سرولوپلاسمین، منتقل می شود. به طور مداوم توسط کبد تشکیل می شود و تنها حدود 5 درصد مس همراه با آلبومین منتقل می شود.
مس برای شرکت در فرآیندهای متابولیک از جمله فرآیندهای اکسیداتیو مورد نیاز است. اگر بیماری ویلسون ایجاد شود، دفع آن مختل می شود، غلظت در پلاسما افزایش می یابد، از آنجا به بافت ها گسترش می یابد. تجمع اصلی مس در مغز، در ناحیه عنبیه، داخل کبد و همچنین در کلیه ها اتفاق می افتد. بیش از حد یک ریز عنصر اثر سمی دارد.
علائم بیماری Wilson-Konovalov در بزرگسالان
تظاهرات احتمالی بسیار متنوع است. اغلب کبد دچار مشکل می شود (حدود 40 تا 50 درصد موارد) و در سایر موارد ضایعات عصبی و مشکلات روانی قابل مشاهده است. با آسیب به سیستم عصبی و بینایی، یک علامت معمولی ظاهر می شود - تظاهرات حلقه Kaiser-Fleischer (به دلیل رسوب مس در عنبیه با رنگ قهوه ای خاص آن رخ می دهد).
در شکل شکمی این بیماری، علائم معمولاً نزدیک به 40 سالگی ظاهر می شوند. ویژگی های کلیدی عبارتند از:
- سیروز کبدی؛
- هپاتیت مزمن یا برق آسا (فولمینانت).
در دوران کودکی، نوع سفت و سخت-آریتم هیپرکینتیک بیماری بیشتر رخ می دهد. با سفتی (فشردگی، انطباق ضعیف) ماهیچه ها، اختلالات بیان صورت، اختلالات گفتاری، مشکلات در انجام حرکاتی که نیاز به مهارت های حرکتی ظریف دارند و مقداری کاهش هوش شروع می شود. این بیماری به تدریج و با دوره های تشدید و بهبودی پیش می رود.
نوعی از لرزش بیماری ویلسون معمولاً در سنین 10 تا 30 تا 35 سالگی رخ می دهد. ممکن است تظاهراتی مانند لرزش، کند شدن حرکات، عقب ماندگی گفتار، تشنج صرع، مشکلات روانی وجود داشته باشد.
نادرترین شکل بیماری، اختلالات خارج هرمی-قشری است. این شبیه به همه اشکال است، علاوه بر این، تشنج تشنجی، مشکلات شدید فکری، اختلالات حرکتی وجود خواهد داشت.
درمان بیماری Wilson-Konovalov در بزرگسالان
تشخیص زودهنگام برای درمان موثر ضروری است. این کار همیشه آسان نیست، به خصوص در شرایطی که علائم معمولی و ضایعات عنبیه با ظاهر یک حلقه وجود ندارد. بیشتر اوقات، بیماران به متخصص مغز و اعصاب، متخصص گوارش مراجعه می کنند یا این مشکل توسط چشم پزشک تشخیص داده می شود.
امکانات عیب شناسی
اگر در مورد تظاهر علائم چشم صحبت می کنیم، پزشک ابتدا وضعیت چشم ها را با یک لامپ شکاف بررسی می کند تا وجود حلقه کایزر فلیشر را تأیید کند.
تعیین آزمایشات بیوشیمیایی خون و ادرار نشان داده شده است که نشان دهنده افزایش محتوای مس در ادرار و کاهش غلظت سرولوپلاسمین در پلاسمای خون است.
CT یا MRI فرآیندهای آتروفیک در مغز و مخچه، آسیب به هسته های پایه را نشان می دهد.
علاوه بر این، مشاوره با متخصص ژنتیک و تعدادی آزمایش ژنتیکی که ژن های معیوب را شناسایی می کند، انجام می شود.
درمان های مدرن
روش اصلی درمان این بیماری، تجویز داروهای تیول، به ویژه یونیتیول یا دی پنی‌سیلامین، کوپرنیل است. داروها برای مدت طولانی مصرف می شوند، پزشک بهینه ترین دوز را انتخاب می کند که از عوارض جانبی جلوگیری می کند.
علاوه بر این، پزشک ممکن است از داروهایی از گروه داروهای اعصاب، با سفتی عضلانی - لوودوپا یا کاربیدوپا استفاده کند.
در موارد شدید، پیوند کبد و درمان سرکوب کننده سیستم ایمنی اندیکاسیون دارد. می توان از بیوهومپرفیوژن با جداسازی عناصر سلولی زنده طحال با کبد استفاده کرد.
علاوه بر این، پیروی از رژیم غذایی به استثنای غذاهای حاوی مقدار زیادی مس ضروری است.
پیشگیری از بیماری Wilson-Konovalov در بزرگسالان در خانه
او می گوید: «برای پیشگیری از آسیب شناسی. متخصص مغز و اعصاب والنتینا کوزمینا, – رعایت رژیم شماره 5 ضروری است و همچنین مصرف مس را به 1 گرم در روز محدود کنید – آجیل، میوه های خشک، شکلات، خرچنگ، بیسکویت، گندم کامل را حذف کنید. همچنین مصرف داروهای گروه ویتامین B6، یونیتیول، ترینتین توصیه می شود.
پرسش و پاسخ های رایج
در مورد مشکلات بیماری ویلسون کونوالوف، عوارض آن و امکان خوددرمانی با آن صحبت کردیم. متخصص مغز و اعصاب والنتینا کوزمینا.
● آسیب کبدی، به خصوص اگر سیروز کبدی ایجاد شود.
● بیماری روانی - عقب ماندگی ذهنی قابل توجه، روان پریشی.
● بیماری های عصبی - اختلال در هماهنگی، که در آن لرزش اندام ها، اختلالات راه رفتن، افزایش ترشح بزاق نیز وجود دارد.