آلبینیسم چشمی گروهی از بیماری های ارثی است که با بی رنگ شدن پوست، مو و چشم مشخص می شود. در واقع وجود رنگدانه ملانین در عنبیه و شبکیه به این معنی است که آلبینیسم همیشه با درگیری چشم پزشکی همراه است.

آلبینیسم چیست؟

تعریف آلبینیسم

آلبینیسم چشمی به دلیل نقص در تولید رنگدانه ملانین توسط ملانوسیت ها به دلیل یک جهش ژنتیکی است.

انواع مختلف آلبینیسم:

آلبینیسم نوع 1

آنها ناشی از جهش در ژن آنزیم تیروزیناز است که نقش اساسی در تولید رنگدانه توسط ملانوسیت ها ایفا می کند.

آلبینیسم نوع 1A

حذف کامل فعالیت آنزیم تیروزیناز وجود دارد. بنابراین، بیماران از بدو تولد هیچ رنگدانه‌ای در پوست، مو و چشم ندارند، و باعث می‌شود موهایشان سفید تا سفید با چشم‌های قرمز باشد (نقص رنگدانه در عنبیه باعث قرمز شدن شبکیه می‌شود).

آلبینیسم نوع 1B

کاهش فعالیت تیروزیناز کم و بیش مشخص است. بیماران در بدو تولد هیچ رنگدانه‌ای در پوست و چشم ندارند و باعث سفید شدن چشم‌هایشان می‌شود، اما از همان ماه‌های اول زندگی نشانه‌هایی از تولید رنگدانه با شدت‌های متفاوت روی پوست و عنبیه ظاهر می‌شود. (متغیر از آبی تا زرد نارنجی). ما از زرد جهش یافته یا زرد آلبینیسم صحبت می کنیم.

آلبینیسم نوع 2

این شایع ترین آلبینیسم است، به ویژه در آفریقا. ژن مسئول، ژن P کروموزوم 15 است که در انتقال تیروزین نقش دارد.

در بدو تولد، کودکان سیاه پوست دارای پوست سفید اما موهای بلوند هستند. همانطور که موها بزرگتر می شوند، به رنگ نی در می آیند و پوست ممکن است کک و مک، لکه های تیره یا حتی خال پیدا کند. عنبیه ها آبی یا زرد تا قهوه ای روشن هستند.

آلبینیسم نوع 3

بسیار نادر است و فقط روی پوست سیاه دیده می شود. این به جهش در ژن کد کننده TRP-I مرتبط است: پوست سفید، عنبیه سبز مایل به قهوه ای روشن و مو قرمز است.

سایر اشکال نادر آلبینیسم

سندرم هرمانسکی-پودلاک

با جهش ژنی در کروموزوم 10 که پروتئین لیزوزوم را کد می کند. این سندرم آلبینیسم را با اختلالات انعقادی، فیبروز ریوی، کولیت گرانولوماتوز، نارسایی کلیه و کاردیومیوپاتی مرتبط می کند.

سندرم چدیاک هیگاشی

با جهش ژنی در کروموزوم 1 که پروتئینی را که در انتقال رنگدانه نقش دارد کد می کند. این سندرم با یک بی رنگی اغلب متوسط، مو با انعکاس خاکستری فلزی "نقره ای" و افزایش خطر ابتلا به لنفوم در نوجوانی مرتبط است.

سندرم Griscelli-Pruniéras

با جهش ژنی در کروموزوم 15 که پروتئینی را کد می کند که در دفع رنگدانه نقش دارد، کم رنگ شدن متوسط ​​پوست، موهای نقره ای و پوست مکرر، گوش و حلق و بینی و عفونت های تنفسی و همچنین خطر ابتلا به بیماری های خونی را مرتبط می کند. مرگبار.

علل آلبینیسم

آلبینیسم یک است بیماری ارثی با جهش ژنی که تولید یا تحویل رنگدانه پوست توسط ملانوسیت ها را کد می کند. بنابراین پوست و پوشش ها امکان رنگدانه شدن مناسب را ندارند.

نحوه انتقال این جهش از والدین به فرزند در اکثر موارد اتوزوم مغلوب است، یعنی هر دو والدین باید ناقل ژنی باشند که در آنها بیان نشده باشد و این دو ژن (یکی پدری، دیگری مادری) پیدا شوند. در کودک

همه ما حامل دو ژن هستیم که یکی از آنها غالب است (که خود را بیان می کند) و دیگری مغلوب (که خود را بیان نمی کند). اگر ژن مغلوب دارای جهش باشد، بنابراین در فرد دارای ژن غالب که جهش نشده است بیان نمی شود. از طرفی در طول تشکیل گامت ها (اسپرماتوزوئید در مردان و تخمک ها در زنان) نیمی از گامت ها ژن جهش یافته را به ارث می برند. اگر دو نفر بچه دار شوند و ناقل ژن مغلوب جهش یافته باشند، این خطر وجود دارد که کودک از اسپرم حامل ژن مغلوب جهش یافته و از تخمک حامل همان ژن مغلوب منشأ گرفته باشد. از آنجایی که کودک یک ژن غالب ندارد بلکه دو ژن مغلوب جهش یافته دارد، سپس بیماری را بروز می دهد. این احتمال بسیار کم است، بنابراین معمولاً هیچ مورد دیگری از آلبینیسم در بقیه اعضای خانواده وجود ندارد.

چه کسی بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرد؟

آلبینیسم می تواند بر جمعیت قفقازی تأثیر بگذارد، اما در آفریقا روی پوست سیاه پوست شایع تر است.

تکامل و عوارض احتمالی

مشکلات اصلی ناشی از آلبینیسم چشم و پوست است. هیچ مشکل خونی یا عضوی دیگری جز در سندرم های بسیار نادر هرمانسکی-پودلاک، چدیاک-هیگاشی و گریسلی-پرونیراس وجود ندارد.

خطر پوست

نور سفید از چندین رنگ "مجموعه" تشکیل شده است که برای مثال در هنگام تشکیل یک رنگین کمان "از هم جدا می شوند". یک رنگ از خاصیتی است که مولکول ها در جذب همه رنگ های نور به جز یک رنگ دارند، برای مثال آبی همه چیز را جذب می کند به جز آبی که روی شبکیه چشم ما منعکس می شود. مشکی از جذب همه رنگ ها حاصل می شود. رنگدانه سیاه پوست، جذب رنگ های نور و به خصوص اشعه ماوراء بنفش (UV) را که باعث ایجاد خطر سرطان زایی برای پوست می شود، ممکن می سازد. عدم وجود رنگدانه ناشی از این بیماری پوست بیماران را در برابر اشعه ماوراء بنفش "شفاف" می کند زیرا هیچ چیز آنها را جذب نمی کند و آنها می توانند به پوست نفوذ کرده و به سلول های آنجا آسیب برسانند و خطر ابتلا به سرطان پوست را ایجاد کنند.

بنابراین کودکانی که از آلبینیسم رنج می‌برند باید با سازماندهی فعالیت‌های خود (به عنوان مثال ورزش‌های داخل خانه به جای بیرون)، پوشیدن لباس‌های محافظ و محصولات ضد آفتاب از هرگونه تماس پوست خود با اشعه ماوراء بنفش اجتناب کنند.

خطر چشم

بیماران مبتلا به آلبینیسم نابینا نیستند، اما حدت بینایی آنها، نزدیک و دور، کاهش می یابد، گاهی اوقات به شدت، نیاز به استفاده از لنزهای اصلاحی دارند، که اغلب برای محافظت از چشم ها در برابر نور خورشید رنگی شده است، زیرا آنها نیز از رنگدانه محروم هستند.

از مهدکودک، کودک آلبینو که از نقص بینایی رنج می‌برد، تا حد امکان نزدیک تخته قرار می‌گیرد و در صورت امکان توسط یک مربی متخصص کمک می‌شود.