این بیماری غیر واگیر با تشکیل رسوبات پروتئینی مشخص می شود که عملکرد طبیعی اندام ها را تغییر می دهد. اغلب به شکل شدید پیشرفت می کند و می تواند همه اندام ها را درگیر کند. ما دقیقاً از تعداد کل افراد مبتلا به این بیماری نادر در فرانسه اطلاعی نداریم، اما تخمین زده می شود که از هر 1 نفر 100 نفر را مبتلا می کند. (000) هر سال در فرانسه، حدود 1 مورد جدید آمیلوئیدوز AL تشخیص داده می شود. شکل کمتر نادر بیماری.

رسوبات آمیلوئیدوز به طور بالقوه می تواند تقریباً در هر بافت و اندام بدن ظاهر شود. آمیلوئیدوز اغلب با تخریب تدریجی اندام های آسیب دیده به شکل شدید پیشرفت می کند: کلیه، قلب، دستگاه گوارش و کبد اندام هایی هستند که اغلب تحت تأثیر قرار می گیرند. اما آمیلوئیدوز همچنین می‌تواند استخوان‌ها، مفاصل، پوست، چشم‌ها، زبان و …

بنابراین، دامنه علائم بسیار گسترده است: ناراحتی و تنگی نفس در هنگام درگیر شدن قلب، ادم پاها با توجه به کلیه، افت تون عضلانی هنگام تحت تأثیر قرار گرفتن اعصاب محیطی، اسهال / یبوست و انسداد در مورد کلیه دستگاه گوارش و غیره. علائم حاد مانند تنگی نفس، اسهال و خونریزی باید هشدار داده و منجر به غربالگری آمیلوئیدوز شود.

آمیلوئیدوز در اثر تغییر ساختار مولکولی پروتئین و غیر محلول شدن آن در بدن ایجاد می شود. سپس پروتئین رسوبات مولکولی را تشکیل می دهد: ماده آمیلوئید. صحبت از آمیلوئیدوز درست تر از آمیلوئیدوز است، زیرا اگرچه این بیماری علت یکسانی دارد، اما عبارات آن بسیار متنوع است. در واقع، حدود بیست پروتئین مسئول بسیاری از اشکال خاص هستند. با این حال، سه نوع آمیلوئیدوز غالب است: AL (ایمونوگلوبولینیک)، AA (التهاب) و ATTR (ترانس تیریتین).

• آمیلوئیدوز AL در نتیجه تکثیر برخی از گلبول های سفید خون (سلول های پلاسما) ایجاد می شود. آنها آنتی بادی (ایمونوگلوبولین) تولید می کنند که تجمع می یابد و رسوب ایجاد می کند.
• آمیلوئیدوز AA زمانی رخ می دهد که التهاب مزمن باعث تولید بالای پروتئین های SAA شود که باعث ایجاد آمیلوئیدوز در بافت ها می شود.
• پروتئین ترانس تیرتین در آمیلوئیدوز ATTR نقش دارد. این شکل از بیماری ژنتیکی است. خطر انتقال جهش به فرزند والدین مبتلا به این بیماری 50 درصد است.

آمیلوئیدوز مسری نیست. داده های اپیدمیولوژیک به وضوح نشان می دهد که خطر با افزایش سن افزایش می یابد (آمیلوئیدوز اغلب در حدود 60-70 سالگی تشخیص داده می شود). افراد مبتلا به بیماری های عفونی یا التهابی و همچنین افرادی که دیالیز طولانی مدتی داشته اند، آسیب پذیرتر هستند. از آنجایی که برخی از اشکال آمیلوئیدوز، مانند آمیلوئیدوز ATTR، با یک جهش ژنتیکی ارثی مرتبط هستند، خانواده هایی که در آن یک یا چند عضو مبتلا شده اند باید تحت نظارت ویژه قرار گیرند.

تا به امروز هیچ وسیله ای برای پیشگیری برای مبارزه با آمیلوئیدوز وجود ندارد. درمان ها همگی شامل کاهش تولید پروتئین سمی است که در بافت ها رسوب می کند و انباشته می شود، اما بسته به نوع آمیلوئیدوز متفاوت است:

• با شیمی درمانی در مورد آمیلوئیدوز AL. داروهای مورد استفاده در درمان او نشان می دهد از کارایی واقعی ، انجمن ملی پزشکی داخلی (SNFMI) را تایید می کند، در حالی که مشخص می کند که حمله قلبی همچنان جدی است.
• استفاده از داروهای ضد التهابی قوی برای مبارزه با التهابی که باعث آمیلوئیدوز AA شده است.
• برای آمیلوئیدوز ATTR، پیوند ممکن است برای جایگزینی کبد مستعمره شده با پروتئین سمی ضروری باشد.

انجمن فرانسه علیه آمیلوئیدوز اطلاعات زیادی در مورد این بیماری و درمان های آن منتشر می کند که برای بیماران و بستگان آنها در نظر گرفته شده است.