آتاکسی چیست؟

آتاکسی به خودی خود یک بیماری نیست، بلکه یک علامت که ناشی از آسیب به مخچه (بخشی از مغز که هماهنگی عضلات را کنترل می کند).

آتاکسی شامل از دست دادن هماهنگی در عضلات بازوها و پاها در حین حرکات ارادی مانند راه رفتن یا گرفتن اشیا. آتاکسی نیز می تواند بر روی کلمه عبوراز حرکات چشم وتوانایی بلع. آتاکسی آتاکسی مخچه یا سندرم مخچه نیز نامیده می شود.

همچنین انواع مختلفی ازآتاکسی ها ارثی. اینها بیماری های عصبی و ژنتیکی هستند که مخچه را تحت تأثیر قرار می دهند. آنها در بیشتر مواقع دژنراتیو هستند، یعنی می گویند که مشکلات هماهنگی با گذشت زمان مشخص تر می شوند.

علل

آتاکسی می تواند ناشی از چندین بیماری باشد:

• Un سرماخوردگی. صدماتی که به عنوان مثال در اثر یک تصادف رانندگی به ستون فقرات یا مغز وارد می شود.
• یک حادثه عروق مغزی (سکته مغزی) یا حمله ایسکمی گذرا (TIA یا مینی سکته مغزی)، یعنی انسداد موقت a شریان مغزی که به طور طبیعی و بدون بر جای گذاشتن هیچ گونه عوارضی برطرف می شود.
• A اختلالات دماغی. آسیب به مغز قبل، حین یا خیلی زود پس از تولد که بر هماهنگی حرکات تأثیر می گذارد.
• عوارض ناشی از الف عفونت ویروسی مانند آبله مرغان یا ویروس اپشتین بار.
• مولتیپل اسکلروزیس.
• یک واکنش سمی به فلزات سنگین، مانند سرب یا جیوه یا حلال ها.
• A واکنش به داروهای خاص، از جمله باربیتوریکs (به عنوان مثال فنوباربیتال) یا آرامبخش (به عنوان مثال بنزودیازپین ها) که برای درمان اضطراب، بی قراری یا بی خوابی استفاده می شود.
• سوء مصرف مواد مخدر یا الکل.
• اختلالات متابولیک.
• کمبود ویتامین.
• A تومورسرطانی یا خوش خیم که مخچه را تحت تاثیر قرار می دهد.

آتاکسی های ارثی غالب توسط یک ژن از یک والد ایجاد می شود.

مثلا:

• L'آتاکسی نخاع مخچه. تقریباً 36 نوع (که SCA1 تا SCA30 نامیده می شود) از این بیماری وجود دارد که با سنین مختلف شروع و اندام های مختلف علاوه بر مخچه (مثلاً چشم) تحت تأثیر قرار می گیرند.
• L'آتاکسی اپیزودیک. 7 نوع آتاکسی اپیزودیک (با نامگذاری EA1 تا EA7) وجود دارد که به صورت حملات حاد بر تعادل و هماهنگی ظاهر می شود.

آتاکسی های ارثی مغلوب توسط یک ژن از هر دو والدین ایجاد می شود.

مثلا:

• L'آتاکسی فریدریش.

این بیماری عصبی عضلانی پیشرونده ارثی باعث می شود کاهش تولید انرژی در بدن. سلول های عصبی و قلب بیشترین آسیب را می بینند. افراد با راه رفتن غیر طبیعی, دست و پا چلفتی و یکی اختلال گفتاری، که در کودکی یا اوایل نوجوانی ظاهر می شود. این ناهنجاری ها منجر به تغییرات اسکلتی مانند پیچ ​​خوردگی ستون فقرات (اسکولیوز)، اعوجاج پاها و همچنین بزرگ شدن قلب می شود. در اروپا از هر 1 نفر 50 نفر به این بیماری مبتلا هستند. در فرانسه حدود 000 بیمار وجود دارد.

• L'آتاکسی اسپاستیک شارلووا-ساگنای (ARSACS).

این بیماری ارثی نادر مخصوص مردم مناطق Saguenay-Lac-St-Jean و Charlevoix در کبک است. منجر به الف می شود انحطاط نخاع، همراه با آسیب پیشرونده به اعصاب محیطی. حدود 250 نفر در مناطق آسیب دیده به این بیماری مبتلا هستند. از هر ۲۲ نفر ۱ نفر حامل ژن ARSACS در این نواحی هستند.

• 'Lآتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس بار.

این بیماری ژنتیکی نادر بر روی تحرکاز رگ های خونی (اتساع) و سیستم ایمنی بدن. این بیماری معمولا در سن 1 یا 2 سالگی ظاهر می شود. فراوانی آن حدود 1 در 40 تا 000 تولد در سراسر جهان تخمین زده می شود.

همچنین گاهی اوقات ممکن است اتفاق بیفتد که هیچ یک از والدین مبتلا به این بیماری نباشند و در این مورد سابقه فامیلی آشکار (جهش خاموش) وجود نداشته باشد.