بیماری کروتسفلد جاکوب یکی از بیماری های پریون است. اینها بیماریهای نادری هستند که با انحطاط سیستم عصبی مرکزی مشخص می شوند و انسفالوپاتی های اسفنجی شکل تحت حاد قابل انتقال (TSE) نیز نامیده می شوند. آنها به دلیل انباشته شدن یک پروتئین معمولی اما ضعیف، پروتئین پریون در مغز ایجاد می شوند (1). متأسفانه، بیماری کروتسفلد جاکوب با سیر سریع و کشنده و همچنین عدم درمان مشخص می شود. هر سال 100 تا 150 مورد در فرانسه وجود دارد (2).

این بیماری اغلب با اختلالات غیر اختصاصی مانند بی خوابی یا اضطراب شروع می شود. به تدریج، اختلالات حافظه، جهت گیری و زبان شروع می شود. سپس با اختلالات روانپزشکی و همچنین آتاکسی مخچه (بی ثباتی در هنگام ایستادن و در حین راه رفتن که با حالت حیرت انگیزی مشابه مستی همراه است) ظاهر می شود. همچنین ضایعات معمولی در سیستم عصبی مرکزی وجود دارد (پلاک‌های گلدار، رسوبات آمیلوئیدی PrPres که توسط واکوئل‌ها احاطه شده‌اند).

هر دو جنس تحت تاثیر قرار می گیرند، اما با فراوانی بالا در بزرگسالان جوان.

متاسفانه هیچ تست تشخیصی قابل اعتمادی وجود ندارد. الکتروانسفالوگرام (EEG) می تواند اختلالات نسبتاً خاصی را در فعالیت مغز شناسایی کند. MRI ناهنجاری های خاصی را در نواحی خاصی از مغز (گانگلیون های پایه، قشر مغز) نشان می دهد که تشخیص های افتراقی کمی برای آنها وجود دارد.

اگر همه این عناصر بالینی و پاراکلینیکی بتوانند تشخیص بیماری کروتسفلد-ژاکوب را ممکن سازند، این تنها یک تشخیص محتمل است: در واقع، تنها معاینه بافت مغز که اغلب پس از مرگ انجام می شود، امکان تایید این بیماری را فراهم می کند. تشخیص.

بیماری کروتسفلد-جاکوب تنها بیماری انسانی است که می تواند علت ژنتیکی (به دلیل جهش در ژن کد کننده پروتئین پریون، جهش E200K شایع ترین)، علت عفونی (ثانویه به آلودگی) یا به شکل پراکنده (از وقوع تصادفی، بدون جهش یا قرار گرفتن در معرض یک پریون برون زا).

با این حال، شکل پراکنده شایع ترین است: 85٪ از تمام آنسفالوپاتی های اسفنجی شکل زیر حاد (TSE) تشخیص داده شده را تشکیل می دهد. در این حالت معمولاً این بیماری پس از 60 سال ظاهر می شود و در مدت حدود 6 ماه پیشرفت می کند. زمانی که بیماری ژنتیکی یا عفونی باشد، علائم زودتر ظاهر می شوند و کندتر پیشرفت می کنند. در اشکال عفونی، دوره کمون می تواند بسیار طولانی و بیش از 50 سال باشد.

پروتئین پریون (PrPc) یک پروتئین فیزیولوژیکی است که در بسیاری از گونه ها به روشی بسیار حفاظت شده یافت می شود. در نورون‌های مغز، پروتئین پریون می‌تواند با تغییر شکل سه‌بعدی‌اش بیماری‌زا شود: روی خود بسیار محکم جمع می‌شود، که باعث می‌شود آبگریز، کمی محلول و مقاوم در برابر تخریب شود. سپس پروتئین پریون "اسکراپی" (PrPsc) نامیده می شود. PrPsc با یکدیگر تجمع یافته و رسوباتی را تشکیل می دهند که در داخل و خارج سلول های مغزی تکثیر می شوند و عملکرد و مکانیسم های بقای آنها را مختل می کنند.

در این شکل غیرعادی، پروتئین پریون همچنین قادر به انتقال ناهنجاری ساختاری خود است: در تماس با یک PrPsc، یک پروتئین پریون معمولی به نوبه خود یک ترکیب غیر طبیعی را می پذیرد. این همان اثر دومینو است.

خطر انتقال بین افراد

انتقال بین فردی بیماری های پریون با پیوند بافت یا به دنبال تجویز هورمون های رشد امکان پذیر است. پرخطرترین بافت ها از سیستم عصبی مرکزی و چشم می آیند. به میزان کمتر، مایع مغزی نخاعی، خون و اندام های خاص (کلیه ها، ریه ها و غیره) نیز می توانند پریون غیر طبیعی را منتقل کنند.

خطر غذا

 انتقال یک پریون از گاو به انسان از طریق مصرف مواد غذایی آلوده در سال 1996 در جریان بحران دراماتیک "گاو دیوانه" مشکوک بود. چندین سال است که یک اپیدمی انسفالوپاتی اسفنجی شکل گاو (BSE) گله‌ها را در بریتانیا تحت تأثیر قرار داده است. گسترش این بیماری پریون که سالانه ده‌ها هزار حیوان را درگیر می‌کند، بدون شک به دلیل استفاده از پودر حیوانی است که از لاشه تولید شده و به اندازه کافی ضد عفونی نشده است. با این حال، منشا آن همچنان مورد بحث است.

امروزه درمان خاصی برای بیماری های پریون وجود ندارد. تنها داروهایی که می توان تجویز کرد داروهایی هستند که می توانند علائم مختلف بیماری را تسکین یا محدود کنند. حمایت های پزشکی، اجتماعی و روانی به بیماران و خانواده های آنها توسط واحد ملی پشتیبانی CJD ارائه می شود. جستجو برای داروهایی با هدف جلوگیری از تبدیل PrPc، ترویج حذف اشکال غیرطبیعی پروتئین و محدود کردن گسترش آن امیدوار کننده است. یک سرنخ جالب PDK1 را هدف قرار می دهد، یکی از واسطه های سلولی درگیر در طول عفونت. مهار آن این امکان را فراهم می کند که هم از پدیده تبدیل با ترویج برش PrPc جلوگیری کند و هم عواقب تکرار آن بر بقای نورون ها را کاهش دهد.