بیماری هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی و ارثی عصبی است. با تخریب نورون ها در نواحی خاصی از مغز ، باعث اختلالات حرکتی و روانی شدید می شود و می تواند منجر به از دست دادن کامل استقلال و مرگ شود. ژنی که تغییر آن باعث ایجاد این بیماری می شود در دهه 90 شناسایی شد ، اما بیماری هانتینگتون تا به امروز قابل درمان نیست. این بیماری از هر 10 نفر در فرانسه یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد که حدود 000 بیمار را نشان می دهد.

هنوز گاهی اوقات "کورت هانتینگتون" نامیده می شود زیرا مشخص ترین علامت این بیماری حرکات غیر ارادی (به نام کوریک) است که باعث می شود. با این حال ، برخی از بیماران با اختلالات کورئیک ظاهر نمی شوند و علائم بیماری گسترده تر است: به این اختلالات روانی حرکتی اغلب اختلالات روانی و رفتاری اضافه می شود. این اختلالات روانی که اغلب در شروع بیماری رخ می دهد (و گاهی قبل از اختلالات حرکتی ظاهر می شود) می تواند منجر به زوال عقل و خودکشی شود. علائم معمولاً در حدود 40-50 سالگی ظاهر می شوند ، اما اشکال اولیه و دیررس بیماری مشاهده می شود. توجه داشته باشید که همه ناقلین ژن جهش یافته یک روز بیماری را اعلام می کنند.

پزشک آمریکایی جورج هانتینگتون بیماری هانتینگتون را در سال 1872 توصیف کرد ، اما در سال 1993 بود که ژن مسئول شناسایی شد. روی بازوی کوتاه کروموزوم 4 قرار گرفت و نامگذاری شد IT15به این بیماری ناشی از جهش در این ژن است که تولید پروتئین هانتینگتین را کنترل می کند. عملکرد دقیق این پروتئین هنوز ناشناخته است ، اما می دانیم که جهش ژنتیکی باعث سمی شدن آن می شود: باعث ایجاد رسوب در وسط مغز ، دقیقتر در هسته نورونهای هسته دم دار ، سپس قشر مغز می شود. با این حال ، باید توجه داشت که بیماری هانتینگتون به طور سیستماتیک با IT15 ارتباط ندارد و می تواند ناشی از جهش ژن های دیگر باشد. (1)

بیماری هانتینگتون می تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود (به آن "اتوزومال غالب" می گویند) و خطر انتقال به فرزندان یک در دو است.

غربالگری ژنتیکی بیماری در افراد در معرض خطر (با سابقه خانوادگی) امکان پذیر است ، اما بسیار تحت نظارت پزشک است ، زیرا نتیجه آزمایش بدون عواقب روانی نیست.

تشخیص قبل از تولد نیز امکان پذیر است ، اما طبق قانون کاملاً تعیین شده است ، زیرا سوالات اخلاق زیستی را ایجاد می کند. با این حال ، مادری که در حال فکر خاتمه داوطلبانه حاملگی است در صورتی که جنین او دارای ژن تغییر یافته باشد ، حق دارد این تشخیص قبل از زایمان را درخواست کند.

تا به امروز ، هیچ درمان درمانی وجود ندارد و فقط درمان علائم می تواند فرد بیمار را تسکین داده و وخامت جسمی و روحی او را کند کند: داروهای روانگردان برای تسکین اختلالات روانی و دوره های افسردگی که اغلب دست به دست هم می دهند. ؛ داروهای نورولپتیک برای کاهش حرکات کوریک ؛ توانبخشی از طریق فیزیوتراپی و گفتاردرمانی.

جستجو برای درمان های آینده به منظور پیوند نورون های جنین به منظور تثبیت عملکردهای حرکتی مغز است. در سال 2008 ، محققان موسسه پاستور و CNRS با شناسایی منبع جدیدی از تولید نورون ، توانایی مغز را برای ترمیم خود ثابت کردند. این کشف امیدهای جدیدی را برای درمان بیماری هانتینگتون و سایر بیماریهای عصبی ، مانند بیماری پارکینسون ایجاد می کند. (2)

آزمایشات ژن درمانی نیز در چندین کشور در حال انجام است و در جهات مختلفی حرکت می کند که یکی از آنها مسدود کردن بیان ژن جهش یافته هانتسینتین است.