میکروسفالی با توسعه محیط جمجمه ، هنگام تولد ، کمتر از حد طبیعی مشخص می شود. نوزادانی که با میکروسفالی متولد می شوند معمولاً دارای اندازه کوچک مغز هستند ، بنابراین نمی توانند به درستی رشد کنند. (1)

شیوع بیماری (تعداد موارد در یک جمعیت معین در یک زمان معین) ، تا به امروز ، هنوز ناشناخته است. علاوه بر این ، نشان داده شده است که این بیماری با فراوانی بیشتر در آسیا و خاورمیانه با بروز 1/1 در سال وجود دارد. (000)

میکروسفالی وضعیتی است که با اندازه سر نوزاد کوچکتر از حالت طبیعی مشخص می شود. در دوران بارداری ، سر کودک به لطف رشد پیشرونده مغز به طور طبیعی رشد می کند. این بیماری می تواند در دوران بارداری ، در طول رشد غیر طبیعی مغز کودک یا هنگام تولد ، هنگامی که رشد آن به طور ناگهانی متوقف می شود ، ایجاد شود. میکروسفالی می تواند به خودی خود یک پیامد باشد ، بدون این که کودک ناهنجاری های دیگری را نشان دهد یا در سایر موارد با کمبودهای دیگری که در بدو تولد قابل مشاهده است همراه باشد. (1)

شکل شدید بیماری وجود دارد. این شکل جدی در نتیجه رشد غیر طبیعی مغز در دوران بارداری یا هنگام تولد ظاهر می شود.

بنابراین میکروسفالی می تواند در هنگام تولد کودک وجود داشته باشد یا در ماه های اول پس از زایمان ایجاد شود. این بیماری اغلب ناشی از اختلالات ژنتیکی است که در رشد قشر مغز در ماه های اول رشد جنین اختلال ایجاد می کند. این آسیب شناسی همچنین می تواند نتیجه سوء مصرف مواد مخدر یا الکل در مادر در دوران بارداری باشد. عفونت های مادر با سیتومگالوویروس ، سرخجه ، آبله مرغان و ... نیز می توانند منشاء بیماری باشند.

در مورد عفونت مادر با ویروس زیکا ، انتشار ویروس نیز در بافت های کودک قابل مشاهده است که منجر به مرگ مغزی می شود. در این زمینه ، آسیب کلیه اغلب با عفونت ویروس زیکا همراه است.

عواقب بیماری بستگی به شدت آن دارد. در واقع ، کودکانی که دچار میکروسفالی می شوند می توانند در رشد شناختی ، تأخیر در عملکردهای حرکتی ، مشکلات زبانی ، کوتاه قد ، بیش فعالی ، تشنج های صرعی ، عدم هماهنگی یا حتی ناهنجاری های عصبی دیگر اختلال ایجاد کنند. (2)

میکروسفالی با اندازه سر کوچکتر از حد معمول مشخص می شود. این ناهنجاری نتیجه کاهش رشد مغزی در دوران جنینی یا پس از زایمان است.

نوزادان متولد شده با میکروسفالی می توانند تعدادی از علائم بالینی را داشته باشند. اینها بستگی مستقیم به شدت بیماری دارد و شامل موارد زیر است: (1)

- حملات صرعی؛

- تاخیر در رشد ذهنی کودک ، در صحبت کردن ، راه رفتن و غیره ؛

- ناتوانی های ذهنی (کاهش ظرفیت یادگیری و تأخیر در عملکردهای حیاتی) ؛

- مشکلات عدم هماهنگی ؛

- مشکلات بلع ؛

- از دست دادن شنوایی؛

- مشکلات چشمی

این علائم مختلف می تواند از خفیف تا شدید در طول زندگی فرد متغیر باشد.

میکروسفالی معمولاً نتیجه تاخیر در رشد مغز کودک است و باعث می شود دور سر کوچکتر از حد طبیعی باشد. از نظر این که رشد مغز در دوران بارداری و دوران کودکی مثر است ، میکروسفالی می تواند در این دو دوره از زندگی ایجاد شود.

دانشمندان منشأ مختلفی از این بیماری را مطرح کرده اند. از جمله این موارد می توان به عفونت های خاصی در دوران بارداری ، ناهنجاری های ژنتیکی یا حتی سوء تغذیه اشاره کرد.

علاوه بر این ، برخی از بیماریهای ژنتیکی زیر نیز در ایجاد میکروسفالی نقش دارند:

- سندرم Cornelia de Lange ؛

- فریاد سندرم گربه ؛

- سندرم داون؛

- سندرم روبینشتاین - تایبی ؛

- سندرم سکل ؛

- سندرم اسمیت -لملی- اوپیتز ؛

- تریزومی 18 ؛

- سندرم داون.

منشاء دیگر این بیماری عبارتند از: (3)

- فنیل کتونوری کنترل نشده (PKU) در مادر (در نتیجه ناهنجاری فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) ، افزایش تولید فنیل آلانین پلاسما و تأثیر سمی بر مغز) ؛

- مسمومیت با متیل جیوه ؛

- سرخجه مادرزادی ؛

- توکسوپلاسموز مادرزادی ؛

- عفونت با سیتومگالوویروس مادرزادی (CMV) ؛

- استفاده از داروهای خاص در دوران بارداری ، به ویژه الکل و فنی توئین.

همچنین نشان داده شده است که عفونت مادر با ویروس زیکا عامل ایجاد میکروسفالی در کودکان است. (1)

بنابراین عوامل خطر مرتبط با میکروسفالی شامل مجموعه ای از عفونت های مادر ، ناهنجاری های ژنتیکی ارثی یا غیر ارثی ، فنیل کتونوری کنترل نشده در مادر ، قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی (مانند متیل جیوه) و غیره است.

تشخیص میکروسفالی می تواند در دوران بارداری یا بلافاصله پس از تولد کودک انجام شود.

در دوران بارداری ، سونوگرافی می تواند وجود احتمالی بیماری را تشخیص دهد. این آزمایش معمولاً در سه ماهه دوم بارداری یا حتی در شروع سه ماهه سوم انجام می شود.

پس از تولد نوزاد ، وسایل پزشکی اندازه متوسط ​​دور سر نوزاد (دور سر) را اندازه گیری می کنند. سپس اندازه گیری بدست آمده با میانگین جمعیت به عنوان تابعی از سن و جنس مقایسه می شود. این آزمایش پس از زایمان معمولاً حداقل 24 ساعت پس از زایمان انجام می شود. این دوره امکان اطمینان از تشکیل مجدد صحیح جمجمه ، فشرده در هنگام زایمان را فراهم می کند.

در صورت مشکوک بودن به وجود میکروسفالی ، سایر آزمایشات اضافی برای تأیید یا عدم تشخیص امکان پذیر است. اینها شامل اسکنر ، MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) و غیره می شود.

درمان بیماری در طول عمر فرد مورد مطالعه گسترش می یابد. در حال حاضر ، هیچ داروی درمانی تولید نشده است.

از آنجایی که شدت بیماری از کودکی به کودک دیگر متفاوت است ، نوزادانی که خوش خیم هستند هیچ علائمی جز تنگ شدن دور سر نخواهند داشت. بنابراین این موارد بیماری فقط در طول رشد کودک تحت نظارت دقیق قرار می گیرد.

در مورد اشکال شدیدتر این بیماری ، کودکان این بار به درمان هایی نیاز دارند که بتوانند با مشکلات محیطی مبارزه کنند. ابزارهای درمانی برای بهبود و به حداکثر رساندن ظرفیت های فکری و جسمانی این کودکان وجود دارد. همچنین ممکن است داروهایی برای جلوگیری از تشنج و سایر تظاهرات بالینی تجویز شود. (1)

پیش آگهی بیماری به طور کلی خوب است ، اما بستگی زیادی به شدت بیماری دارد. (4)