بیماری پمپ نامی است که معمولاً به "گلیکوژنوز نوع II (GSD II)" داده می شود.

این آسیب شناسی با تجمع غیر طبیعی گلیکوژن در بافت ها مشخص می شود.

این گلیکوژن پلیمر گلوکز است. این یک کربوهیدرات است که از زنجیره های طولانی مولکول های گلوکز تشکیل شده است ، ذخیره اصلی گلوکز در بدن را تشکیل می دهد و بنابراین منبع مهم انرژی برای انسان ها است.

اشکال مختلف بیماری بسته به علائم و مولکول های شیمیایی موجود در بافت ها وجود دارد. تصور می شود که برخی از آنزیم ها مسئول تجمع غیر طبیعی گلیکوژن هستند. اینها شامل گلوکز 6 فسفاتاز، درآمیلو-(1-6) -گلوکوزیداز اما بیش از همه ازα-1-4-گلوکوزیداز. (1)

این به این دلیل است که آنزیم اخیر به شکل اسیدی در بدن یافت می شود و قادر به هیدرولیز کردن (از بین بردن یک ماده شیمیایی توسط آب) گلیکوژن به واحد گلوکز است. بنابراین این فعالیت مولکولی منجر به تجمع گلیکوژن داخل اندام سلولی (اندامک داخل سلولی در موجودات یوکاریوتی) می شود.

این کمبود α-1,4،2-گلوکوزیداز تنها توسط اندام های خاصی و به ویژه قلب و ماهیچه های اسکلتی بیان می شود. (XNUMX)

بیماری پومپ باعث آسیب عضلات اسکلتی و تنفسی می شود. بیماری هایپرتروفیک قلب (ضخیم شدن ساختار قلب) اغلب با آن همراه است.

این بیماری بزرگسالان را بیشتر تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال ، علائم مرتبط با فرم بزرگسالان با علائم مربوط به فرم نوزادان متفاوت است. (2)

این یک آسیب شناسی ارثی با انتقال اتوزومی مغلوب است.

ژن کد کننده آنزیم α-1,4،XNUMX-گلوکوزیداز توسط یک اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) حمل می شود و فرد مغلوب باید دو آلل یکسان داشته باشد تا ویژگی های فنوتیپی بیماری را بیان کند.

بنابراین بیماری پومپ با تجمع گلیکوژن در لیزوزومهای عضلات اسکلتی و قلب مشخص می شود. با این حال ، این آسیب شناسی می تواند سایر نواحی بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد: کبد ، مغز یا نخاع.

علائم نیز بسته به موضوع آسیب دیده متفاوت است.

- شکل تحت تأثیر نوزاد تازه متولد شده عمدتا با بیماری هایپرتروفیک قلب مشخص می شود. این حمله قلبی با ضخیم شدن ساختار ماهیچه است.

- شکل نوزادان به طور کلی بین 3 تا 24 ماه ظاهر می شود. این شکل به ویژه با اختلالات تنفسی یا حتی نارسایی تنفسی مشخص می شود.

- شکل بالغ ، به نوبه خود ، با درگیری پیشرونده قلبی بیان می شود. (3)

علائم اصلی گلیکوژنوز نوع II عبارتند از:

- خستگی عضلانی به شکل دیستروفی عضلانی (ضعف و انحطاط فیبرهای عضلات که حجم خود را از دست می دهند) یا میوپاتی (مجموعه ای از بیماری ها که بر عضلات تأثیر می گذارد) ، که منجر به خستگی مزمن ، درد و ضعف ماهیچه می شود. ماهیچه های آسیب دیده از این بیماری هم عضلات حرکتی ، تنفسی و هم قلب هستند.

- عدم توانایی بدن در تجزیه گلیکوژن تجمع یافته در لیزوزوم. (4)

بیماری پومپ یک بیماری ارثی است. انتقال این آسیب شناسی اتوزومی مغلوب است. بنابراین انتقال ژن جهش یافته (GAA) ، واقع بر روی اتوزوم (کروموزوم غیر جنسی) واقع در کروموزوم 17q23 است. علاوه بر این ، فرد مغلوب باید حاوی ژن جهش یافته در دو نسخه باشد تا فنوتیپی مربوط به این بیماری ایجاد شود. (2)

انتقال ارثی این ژن جهش یافته منجر به کمبود آنزیم α-1,4،XNUMX-گلوکوزیداز می شود. این گلوکوزیداز کمبود دارد ، بنابراین گلیکوژن نمی تواند تجزیه شود و سپس در بافت ها تجمع می یابد.

عوامل خطر ایجاد بیماری پومپ منحصراً در ژنوتیپ والدین نهفته است. در واقع ، منشا این آسیب شناسی وراثت اتوزومی مغلوب است ، این امر مستلزم این است که هر دو والد ژن جهش یافته ای را که کد کننده نقص آنزیمی است حمل کنند و هر یک از این ژن ها در سلول های نوزادان یافت شوند تا این بیماری بروز کند.

بنابراین تشخیص قبل از زایمان جالب است بدانیم که خطرات احتمالی کودک در ایجاد چنین بیماری چگونه است.

تشخیص بیماری پمپ باید در اسرع وقت انجام شود.

شکل اولیه نوزادان از طریق بزرگ شدن قابل توجه ماهیچه های قلبی به سرعت قابل تشخیص است. بنابراین تشخیص این نوع بیماری باید فوری انجام شود و درمان باید در اسرع وقت انجام شود. در واقع ، در این زمینه ، پیش آگهی حیاتی کودک به سرعت درگیر می شود.

در شکل "دیر" دوران کودکی و بزرگسالان ، بیماران در صورت عدم درمان خطر وابستگی (صندلی چرخدار ، کمک تنفسی و غیره) را دارند. (4)

تشخیص عمدتا بر اساس آزمایش خون و آزمایش ژنتیکی خاص برای این بیماری است.

غربالگری بیولوژیکی شامل نشان دادن نقص آنزیمی است.

تشخیص قبل از زایمان نیز امکان پذیر است. این اندازه گیری فعالیت آنزیمی در چارچوب بیوپسی تروفوبلاست (لایه سلولی متشکل از فیبروبلاست ها است که باعث ایجاد جفت در ماه سوم بارداری می شود). یا با شناسایی جهش های خاص در سلول های جنین در فرد مبتلا. (2)

درمان جایگزین آنزیم ممکن است برای افراد مبتلا به بیماری پمپ تجویز شود. این alglucosidase-α است. این درمان آنزیمی نوترکیب برای فرم اولیه م effectiveثر است ، اما با این حال ، ثابت نشده است که در اشکال شروع بعدی مفید باشد. (2)