سندرم شوارتز-جامپل

سندرم شوارتز-جامپل – این یک بیماری ارثی است که به صورت ناهنجاری های متعدد در اسکلت بروز می کند و با نارسایی در فرآیند تحریک پذیری عصبی عضلانی همراه است. بیماران در آرام کردن عضلات منقبض شده، در پس زمینه افزایش تحریک پذیری آنها (هم مکانیکی و هم الکتریکی)، که علامت اصلی آسیب شناسی است، با مشکلاتی مواجه می شوند.

این سندرم اولین بار در سال 1962 توسط دو پزشک شرح داده شد: RS Jampel (متخصص اعصاب و چشم) و O. Schwartz (متخصص اطفال). آنها دو کودک - یک برادر و یک خواهر 6 و 2 ساله را مشاهده کردند. کودکان علائم مشخصه بیماری (بلفاروفیموز، دو ردیف مژه، بدشکلی استخوان و غیره) را داشتند که نویسندگان آن را با ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط کردند.

کمک قابل توجهی به مطالعه این سندرم توسط D. Aberfeld متخصص اعصاب دیگر انجام شد که به تمایل آسیب شناسی به پیشرفت اشاره کرد و همچنین بر علائم عصبی تمرکز کرد. در این راستا، اغلب نام هایی از این بیماری وجود دارد: سندرم شوارتز-جمپل، میتونیا کندرودیستروفیک.

سندرم شوارتز-جامپل به عنوان یک بیماری نادر شناخته شده است. بیماری‌های نادر معمولاً آن دسته از بیماری‌هایی هستند که بیش از 1 مورد در هر 2000 نفر تشخیص داده نمی‌شوند. شیوع این سندرم یک ارزش نسبی است، زیرا عمر اکثر بیماران بسیار کوتاه است و خود بیماری بسیار دشوار است و اغلب توسط پزشکانی که دانشی در زمینه آسیب شناسی عصبی عضلانی ارثی ندارند، تشخیص داده می شود.

مشخص شده است که اغلب سندرم شوارتز-جامپل در خاورمیانه، قفقاز و آفریقای جنوبی رخ می دهد. کارشناسان این واقعیت را به این دلیل می دانند که در این کشورها است که تعداد ازدواج های نزدیک به هم بیشتر از کل جهان است. در عین حال جنسیت، سن، نژاد تاثیری در فراوانی بروز این اختلال ژنتیکی ندارد.

علل سندرم شوارتز-جامپل

علل سندرم شوارتز-جامپل اختلالات ژنتیکی است. فرض بر این است که این آسیب شناسی عصبی عضلانی توسط یک نوع توارث اتوزومال مغلوب تعیین می شود.

بسته به فنوتیپ سندرم، کارشناسان علل زیر را برای ایجاد آن شناسایی می کنند:

• نوع کلاسیک سندرم شوارتز-جامپل نوع 1A است. وراثت بر اساس نوع اتوزومال مغلوب اتفاق می افتد، تولد دوقلوها با این آسیب شناسی امکان پذیر است. ژن HSPG2 که بر روی کروموزوم 1p34-p36,1،XNUMX قرار دارد، دچار جهش می شود. بیماران پروتئین جهش یافته ای تولید می کنند که بر عملکرد گیرنده های واقع در انواع بافت ها از جمله بافت عضلانی تأثیر می گذارد. این پروتئین پرلکان نام دارد. در شکل کلاسیک بیماری، پرلکان جهش یافته در مقادیر طبیعی سنتز می شود، اما عملکرد ضعیفی دارد.

• سندرم شوارتز-جامپل نوع 1B. وراثت به صورت اتوزومال مغلوب اتفاق می افتد، همان ژن در همان کروموزوم است، اما پرلکان به مقدار کافی سنتز نمی شود.

• سندرم شوارتز-جمپل نوع 2. وراثت نیز به صورت اتوزومال مغلوب رخ می دهد، اما ژن LIFR پوچ، واقع در کروموزوم 5p13,1،XNUMX، جهش می یابد.

با این حال، دلیل اینکه چرا عضلات در سندرم شوارتز-جامپل در این مقطع زمانی در حال فعالیت مداوم هستند به خوبی شناخته نشده است. اعتقاد بر این است که پرلکان جهش یافته عملکرد سلول های عضلانی (غشای پایه آنها) را مختل می کند، اما وقوع ناهنجاری های اسکلتی و عضلانی هنوز توضیح داده نشده است. علاوه بر این، سندرم دیگری (سندرم استووا ویدمن) از نظر نقص عضلانی علائم مشابهی دارد، اما پرلکان تحت تأثیر قرار نمی گیرد. در این راستا، دانشمندان همچنان به انجام تحقیقات فعال ادامه می دهند.

علائم سندرم شوارتز-جامپل

علائم سندرم شوارتز-جامپل از تمام گزارش های موردی موجود در سال 2008 جدا شد.

تصویر بالینی با ویژگی های زیر مشخص می شود:

• قد بیمار کمتر از حد متوسط ​​است.

• اسپاسم عضلات تونیک طولانی مدت که پس از حرکات ارادی رخ می دهد.

• چهره یخ زده، "غمگین"؛

• لب ها محکم فشرده می شوند، فک پایین کوچک است.

• شکاف های کف دست باریک هستند.

• خط مو کم است.

• صورت صاف است، دهان کوچک است.

• حرکات مفصل محدود است - این امر در مورد مفاصل بین فالانژیال پا و دست، ستون فقرات، مفاصل فمورال، مفاصل مچ اعمال می شود.

• رفلکس های عضلانی کاهش می یابد.

• ماهیچه های اسکلتی هیپرتروفی می شوند.

• جدول مهره ها کوتاه شده است.

• گردن کوتاه است؛

• تشخیص دیسپلازی هیپ؛

• پوکی استخوان وجود دارد؛

• قوس پا تغییر شکل داده است.

• صدای بیمار نازک و بلند است.

• بینایی مختل می شود، شقاق کف دست کوتاه می شود، پلک ها در گوشه بیرونی چشم جوش می خورند، قرنیه کوچک است، اغلب نزدیک بینی و آب مروارید وجود دارد.

• مژه ها ضخیم، بلند، رشد آنها نامنظم است، گاهی اوقات دو ردیف مژه وجود دارد.

• گوش ها پایین قرار می گیرند.

• اغلب فتق در کودکان یافت می شود - اینگوینال و ناف.

• پسران بیضه های کوچکی دارند.

• راه رفتن به صورت دست و پا زدن است، اردک، اغلب پای پرانتزی وجود دارد.

• کودک در حالت ایستاده و راه رفتن در حالت نیمه چمباتمه است.

• گفتار بیمار مبهم، نامشخص است، ترشح بزاق مشخص است.

• قوای ذهنی مختل شده است.

• تاخیر در رشد و توسعه وجود دارد.

• سن استخوانی کمتر از سن پاسپورت است.

علاوه بر این، علائم سندرم شوارتز-جامپل بسته به فنوتیپ بیماری متفاوت است:

فنوتیپ 1A یک علامت است

فنوتیپ 1A با تظاهرات اولیه بیماری مشخص می شود. این اتفاق قبل از 3 سالگی رخ می دهد. کودک در بلع و تنفس متوسط ​​مشکل دارد. انقباضاتی روی مفاصل وجود دارد که هم از بدو تولد وجود دارد و هم اکتسابی. باسن بیمار کوتاه است، کیفواسکولیوز و سایر ناهنجاری ها در رشد اسکلت مشخص است.

تحرک کودک کم است که با دشواری در انجام حرکات توضیح داده می شود. صورت بی حرکت است، یادآور ماسک است، لب ها فشرده شده، دهان کوچک است.

عضلات هیپرتروفی هستند، به خصوص عضلات ران. هنگام درمان کودکان مبتلا به دوره کلاسیک سندرم شوارتز-جمپل، باید خطر بالای ایجاد عوارض بیهوشی، به ویژه هایپرترمی بدخیم را در نظر گرفت. در 25 درصد موارد رخ می دهد و در 65 تا 80 درصد موارد کشنده است.

اختلال روانی از خفیف تا متوسط ​​متغیر است. در عین حال، 20٪ از چنین بیمارانی به عنوان عقب مانده ذهنی شناخته می شوند، اگرچه شرح هایی از موارد بالینی وجود دارد که هوش افراد بسیار بالا بود.

هنگام مصرف کاربامازپین کاهش در سندرم میوتونیک مشاهده می شود.

فنوتیپ 1B یک علامت است

این بیماری در دوران نوزادی ایجاد می شود. علائم بالینی مشابه علائم مشاهده شده در نوع کلاسیک دوره بیماری است. تفاوت این است که آنها برجسته تر هستند. اول از همه، این مربوط به اختلالات جسمی، به ویژه تنفس بیمار است.

ناهنجاری های اسکلتی شدیدتر هستند، استخوان ها تغییر شکل می دهند. ظاهر بیماران شبیه به بیماران مبتلا به سندرم کنیست (کوتاه شدن تنه و اندام تحتانی) است. پیش آگهی این فنوتیپ بیماری نامطلوب است، اغلب بیماران در سنین پایین می میرند.

فنوتیپ 2 یک علامت است

این بیماری با تولد کودک خود را نشان می دهد. استخوان های بلند تغییر شکل می دهند، سرعت رشد کند می شود، دوره آسیب شناسی شدید است.

بیمار مستعد شکستگی های مکرر است، ضعف عضلانی، اختلالات تنفسی و بلع مشخص است. کودکان اغلب دچار هیپرترمی بدخیم خود به خود می شوند. پیش آگهی بدتر از فنوتیپ های 1A و 1B است، بیماری اغلب با مرگ بیمار در سنین پایین خاتمه می یابد.

ویژگی های سیر بالینی بیماری در دوران کودکی:

• به طور متوسط، این بیماری در سال اول زندگی کودک شروع می شود.

• کودک در مکیدن مشکل دارد (بعد از مدت معینی پس از چسبیدن به سینه شروع به مکیدن می کند).

• فعالیت حرکتی کم است.

• برای کودک ممکن است سخت باشد که بلافاصله شیئی را که در دست گرفته است، بگیرد.

• رشد فکری قابل حفظ است، تخلفات در 25٪ موارد مشاهده می شود.

• اکثر بیماران با موفقیت از مدرسه فارغ التحصیل می شوند و کودکان در یک موسسه آموزشی عمومی و نه موسسات آموزشی تخصصی تحصیل می کنند.

تشخیص سندرم شوارتز-جامپل

تشخیص پری ناتال سندرم شوارتز-جمپل امکان پذیر است. برای این کار از سونوگرافی جنین استفاده می شود که طی آن ناهنجاری های اسکلتی، پلی هیدرآمنیوس و اختلال در حرکات مکیدن تشخیص داده می شود. انقباضات مادرزادی را می توان در هفته 17-19 بارداری و همچنین کوتاه شدن یا تغییر شکل لگن مشاهده کرد.

تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی سرم خون باعث افزایش جزئی یا متوسط ​​در LDH، AST و CPK می شود. اما در برابر پس زمینه هیپرترمی بدخیم به طور مستقل در حال توسعه یا تحریک شده، سطح CPK به طور قابل توجهی افزایش می یابد.

برای ارزیابی اختلالات عضلانی، الکترومیوگرافی انجام می شود، و تغییرات در حال حاضر زمانی که کودک به شش ماهگی می رسد قابل توجه خواهد بود. بیوپسی عضله نیز امکان پذیر است.

کیفوز ستون فقرات، استئوکندرودیستروفی با معاینه اشعه ایکس تشخیص داده می شود. ضایعات سیستم اسکلتی عضلانی در طی MRI و CT به وضوح قابل مشاهده است. این دو روش تشخیصی هستند که اغلب توسط پزشکان مدرن استفاده می شود.

تشخیص افتراقی با بیماری هایی مانند: بیماری کنیست، بیماری پایل، دیسپلازی رولان-دسبوکوا، میتونی مادرزادی نوع اول، سندرم ایزاکس اهمیت دارد. تشخیص آسیب شناسی چنین روش تشخیصی مدرنی مانند تایپ DNA ژنتیکی را امکان پذیر می کند.

درمان سندرم شوارتز-جامپل

در حال حاضر، هیچ درمان بیماری زایی برای سندرم شوارتز-جامپل وجود ندارد. پزشکان توصیه می کنند که بیماران به روال روزانه پایبند باشند، فشار بیش از حد فیزیکی را محدود یا کاملاً از بین ببرند، زیرا قوی ترین عامل تحریک کننده پیشرفت آسیب شناسی است.

در مورد توانبخشی بیماران، این فعالیت ها به صورت فردی انتخاب می شوند و بسته به مرحله بیماری متفاوت خواهند بود. به بیماران تمرینات فیزیوتراپی با دوز و فعالیت بدنی منظم توصیه می شود.

در مورد تغذیه، باید غذاهایی را که حاوی مقدار زیادی نمک پتاسیم هستند حذف کنید - اینها موز، زردآلو خشک، سیب زمینی، کشمش و غیره هستند. رژیم غذایی باید متعادل، غنی از ویتامین ها و فیبر باشد. ظروف باید به صورت پوره و به صورت مایع به بیمار ارائه شود. این کار مشکلات جویدن غذا را که در نتیجه اسپاسم عضلات صورت و ماهیچه های جونده ایجاد می شود به حداقل می رساند. علاوه بر این، فرد باید از خطر آسپیراسیون راه های هوایی با بولوس غذا آگاه باشد که می تواند منجر به ایجاد پنومونی آسپیراسیون شود. همچنین، پیشرفت بیماری تحت تأثیر استفاده از نوشیدنی های سرد و بستنی، استحمام در آب سرد است.

مزایای فیزیوتراپی برای درمان سندرم را نباید دست کم گرفت.

شوارتز-جامپل. وظایف محول شده به فیزیوتراپیست:

• کاهش شدت تظاهرات میوتیک؛

• تمرین عضلات بازکننده پاها و بازوها؛

• توقف یا کند کردن تشکیل انقباضات استخوانی و عضلانی.

حمام های مختلف (نمک، تازه، سوزنی برگ) به مدت 15 دقیقه در روز یا یک روز در میان موثر است. حمام های محلی با افزایش تدریجی دمای آب، کاربردهای اوزوسریت و پارافین، قرار گرفتن در معرض اشعه مادون قرمز، ماساژ ملایم و سایر روش ها مفید هستند.

توصیه های مربوط به درمان آبگرم به شرح زیر است: سفر به مناطقی که آب و هوای آنها تا حد امکان به شرایط معمولی که بیمار در آن زندگی می کند نزدیک است یا از مناطقی با آب و هوای معتدل بازدید کنید.

برای کاهش شدت علائم بیماری، داروهای زیر نشان داده می شود:

• عوامل ضد آریتمی: کینین، دیفنین، کینیدین، کوینورا، کاردیوکین.

• استازولامید (Diacarb)، به صورت خوراکی مصرف می شود.

• داروهای ضد تشنج: فنی توئین، کاربامازپین.

• سم بوتولینوم به صورت موضعی تجویز می شود.

• تغذیه عضلات با مصرف ویتامین E، سلنیوم، تورین، کوآنزیم Q10 حفظ می شود.

با ایجاد بلفارواسپاسم دو طرفه و در صورت وجود پتوز دو طرفه، به بیماران جراحی چشم توصیه می شود. بدشکلی های استخوانی پیشرونده، وقوع انقباضات - همه اینها منجر به این واقعیت می شود که بیماران باید چندین عمل ارتوپدی را انجام دهند. به دلیل خطر ابتلا به هیپرترمی بدخیم در دوران کودکی، داروها به صورت مقعدی، خوراکی یا داخل بینی تجویز می شوند. عمل بدون شکست نیاز به آرامبخشی اولیه با باربیتورات ها یا بنزودیازپین ها دارد.

سیر کلاسیک بیماری بر اساس فنوتیپ 1A تأثیر قابل توجهی بر طول عمر بیمار ندارد. خطر داشتن فرزند در خانواده ای با سابقه سنگین برابر 25 درصد است. بیماران نیاز به حمایت روانی و اجتماعی دارند. علاوه بر این، بیمار باید توسط متخصصانی مانند: یک متخصص ژنتیک، یک متخصص قلب، یک متخصص مغز و اعصاب، یک متخصص بیهوشی، یک ارتوپد، یک متخصص اطفال هدایت شود. اگر اختلالات گفتاری وجود داشته باشد، کلاس هایی با آسیب شناس گفتار-عیب شناس نشان داده می شود.