فهرست
تریزومی 18 یا سندرم ادواردز چیست؟
در طی لقاح، تخمک و اسپرم با هم ادغام می شوند و یک سلول واحد یعنی سلول تخمک را تشکیل می دهند. این کروموزوم به طور معمول دارای 23 کروموزوم (پشتیبانی از وراثت ژنتیکی) است که از مادر و 23 کروموزوم از پدر می آید. سپس 23 جفت کروموزوم یا در مجموع 46 کروموزوم به دست می آوریم. با این حال، اتفاق می افتد که یک ناهنجاری در توزیع وراثت ژنتیکی رخ می دهد و به جای یک جفت، یک سه جمله ای از کروموزوم ها تشکیل می شود. سپس از تریزومی صحبت می کنیم.
سندرم ادواردز (به نام ژنتیکیست که در سال 1960 آن را کشف کرد) جفت 18 را تحت تأثیر قرار می دهد. بنابراین یک فرد مبتلا به تریزومی 18 به جای دو کروموزوم 18، سه کروموزوم دارد.
بروز تریزومی 18 بین از هر 6 تولد یک و از هر 000 تولد یک مورد، در مقابل 1 در 400 به طور متوسط برای تریزومی 21. برخلاف سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 در 95 درصد موارد منجر به مرگ در رحم می شودحداقل طبق پورتال بیماری های نادر یتیم.
علائم و پیش آگهی تریزومی 18
تریزومی 18 به دلیل علائمی که ایجاد می کند یک تریزومی شدید است. نوزادان مبتلا به تریزومی 18 با تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی، که سپس به هیپرتونی پیشرفت می‌کند)، کم‌پاسخگویی، مشکل در مکیدن، انگشتان بلندی که روی هم قرار گرفته‌اند، بینی به سمت بالا، دهان کوچک ظاهر می‌شوند. معمولاً عقب ماندگی رشد داخل رحمی و پس از زایمان و همچنین میکروسفالی (دور سر کم)، ناتوانی ذهنی و مشکلات حرکتی مشاهده می شود. ناهنجاری ها متعدد و مکرر هستند: چشم‌ها، قلب، دستگاه گوارش، فک، کلیه‌ها و مجاری ادراری... از دیگر نگرانی‌های احتمالی سلامتی می‌توان به شکاف لب، پای چاقویی در تبر یخی، گوش‌های پایین، لبه‌دار و زاویه‌دار بد ("فون ها")، اسپینا بیفیدا اشاره کرد. (ناهنجاری بسته شدن لوله عصبی) یا لگن باریک.
به دلیل ناهنجاری های جدی قلبی، عصبی، گوارشی یا کلیوی، نوزادان مبتلا به تریزومی 18 معمولاً در سال اول زندگی خود می میرند. در مورد تریزومی 18 "موزاییک" یا "جابه‌جایی" (به زیر مراجعه کنید)، امید به زندگی طولانی‌تر است، اما از بزرگسالی فراتر نمی‌رود.
به دلیل تمام این مشکلات سلامتی مرتبط با ناهنجاری های کروموزومی، پیش آگهی تریزومی 18 بسیار نامطلوب است: اکثریت قریب به اتفاق نوزادان مبتلا (90٪) قبل از رسیدن به یک سالگی به دلیل عوارض می میرند.
با این حال توجه داشته باشید کهبقای طولانی مدت گاهی امکان پذیر است، به خصوص زمانی که تریزومی جزئی باشدیعنی زمانی که سلول‌هایی با 47 کروموزوم (شامل 3 کروموزوم 18) با سلول‌هایی با 46 کروموزوم، از جمله 2 کروموزوم 18 (تریزومی موزاییکی)، یا زمانی که کروموزوم 18 علاوه بر این با جفت دیگری غیر از تریزومی 18 همراه است، همزیستی می‌کنند. اما افرادی که به بزرگسالی می رسند به شدت ناتوان می شوند و نه می توانند صحبت کنند و نه راه بروند.
چگونه تریزومی 18 را تشخیص دهیم؟
تریزومی 18 اغلب در سونوگرافی مشکوک است، به طور متوسط در حدود هفته هفدهم آمنوره (یا هفته پانزدهم بارداری)، به دلیل ناهنجاری های جنین (به ویژه در قلب و مغز)، شفافیت بیش از حد گردن، تاخیر رشد ... توجه داشته باشید که سرم نشانگرهای مورد استفاده برای غربالگری تریزومی 17 گاهی غیر طبیعی هستند، اما همیشه اینطور نیست. بنابراین سونوگرافی برای تشخیص تریزومی 15 مطلوب تر است. کاریوتایپ جنین (آرایش همه کروموزوم ها) پس از آن امکان تایید یا عدم تایید سندرم ادواردز را فراهم می کند.
تریزومی 18: چه درمانی؟ چه حمایتی؟
متاسفانه تا به امروز هیچ درمانی برای درمان تریزومی 18 وجود ندارد. به گفته سایت یتیم، درمان جراحی ناهنجاری ها به طور قابل توجهی پیش آگهی را تغییر نمی دهد. علاوه بر این، برخی از ناهنجاری ها به گونه ای است که نمی توان آنها را عمل کرد.
بنابراین مدیریت تریزومی 18 بیش از همه شامل می شود مراقبت حمایتی و راحتی. هدف این است که زندگی نوزادان مبتلا را تا حد امکان بهبود بخشد، به عنوان مثال توسط فیزیوتراپی. برای تغذیه و اکسیژن رسانی بهتر می توان تهویه مصنوعی و لوله معده را در محل قرار داد. مدیریت توسط یک تیم پزشکی چند رشته ای انجام می شود.