هر کسی که می گوید "تریزومی" به معنای "تریزومی 21" یا سندرم داون است. با این حال، تریزومی یک ناهنجاری کروموزومی یا آنیوپلوئیدی (ناهنجاری در تعداد کروموزوم ها) است. بنابراین می تواند مربوط به هر یک از 23 جفت کروموزوم ما باشد. هنگامی که جفت 21 را تحت تأثیر قرار می دهد، در مورد تریزومی 21 صحبت می کنیم که شایع ترین آن است. طبق اعلام مقام عالی بهداشت، این مورد به طور متوسط ​​در طی 27 بارداری از 10.000 مورد مشاهده می شود. وقتی به جفت 18 مربوط می شود، تریزومی 18 است. و غیره. تریزومی 22 بسیار نادر است. اغلب، ناپایدار است. توضیحات با دکتر والری مالان، سیتوژنتیک در بخش بافت شناسی، جنین شناسی و سیتوژنتیک بیمارستان کودکان بیمار Necker (APHP).

تریزومی ۲۲ مانند سایر تریزومی ها جزء خانواده بیماری های ژنتیکی است.

تخمین زده می شود که بدن انسان بین 10.000 تا 100.000 میلیارد سلول دارد. این سلول ها واحد اساسی موجودات زنده هستند. در هر سلول، یک هسته، حاوی میراث ژنتیکی ما با 23 جفت کروموزوم. یعنی در مجموع 46 کروموزوم. زمانی از تریزومی صحبت می کنیم که یکی از جفت ها دو کروموزوم نداشته باشد، بلکه سه کروموزوم داشته باشد.

دکتر مالان تاکید می کند: «در تریزومی 22، به جای 47، با 46 نسخه از کروموزوم 3، به کاریوتایپ با 22 کروموزوم می رسیم». این ناهنجاری کروموزومی بسیار نادر است. کمتر از 50 مورد در سراسر جهان منتشر شده است. زمانی که این ناهنجاری‌های کروموزومی در همه سلول‌ها (حداقل آن‌هایی که در آزمایشگاه آنالیز شده‌اند) وجود داشته باشند، همگن هستند.

آنها زمانی که فقط در بخشی از سلول ها یافت می شوند "موزاییک" هستند. به عبارت دیگر، سلول های دارای 47 کروموزوم (شامل 3 کروموزوم 22) با سلول های دارای 46 کروموزوم (شامل 2 کروموزوم 22) همزیستی می کنند.

این فرکانس با افزایش سن مادر افزایش می یابد. این عامل اصلی خطر شناخته شده است.

دکتر مالان توضیح می دهد: "در اکثر موارد، این منجر به سقط جنین می شود." بهداشت عمومی فرانسه در سایت خود Santepubliquefrance.fr خاطرنشان می کند: «ناهنجاری های کروموزومی علت تقریباً 50 درصد از سقط های خود به خودی است که در سه ماهه اول بارداری رخ می دهد. در واقع، اکثر تریزومی های 22 به سقط جنین ختم می شوند زیرا جنین زنده نمی ماند.

تنها تریزومی های 22 قابل دوام، تریزومی های موزاییکی هستند. اما این تریزومی عواقب بسیار جدی دارد. "ناتوانی ذهنی، نقص مادرزادی، ناهنجاری های پوستی و غیره"

اغلب، تریزومی های موزاییکی 22 غیر از سقط جنین شایع ترین هستند. این بدان معنی است که ناهنجاری کروموزومی فقط در بخشی از سلول ها وجود دارد. شدت بیماری به تعداد سلول های مبتلا به سندرم داون و محل قرارگیری این سلول ها بستگی دارد. موارد خاصی از سندرم داون محدود به جفت وجود دارد. در این موارد، جنین آسیبی نمی بیند زیرا این ناهنجاری فقط جفت را تحت تاثیر قرار می دهد. "

به اصطلاح تریزومی 22 همگن بسیار نادرتر است. این بدان معنی است که ناهنجاری کروموزومی در همه سلول ها وجود دارد. در موارد استثنایی که بارداری پیشرفت می کند، بقا تا تولد بسیار کوتاه است. "

تریزومی 22 موزاییک می تواند منجر به ناتوانی های زیادی شود. تنوع زیادی از علائم از فردی به فرد دیگر وجود دارد.

Orphanet (در Orpha.net)، پورتال بیماری‌های نادر و داروهای یتیم، جزئیات این بیماری را با تاخیر رشد قبل و بعد از تولد، اغلب نقص‌های ذهنی شدید، نیمه آتروفی، ناهنجاری‌های رنگدانه‌های پوست، دیسمورفی صورت و ناهنجاری‌های قلبی مشخص می‌کند. کم شنوایی و ناهنجاری های اندام و همچنین ناهنجاری های کلیوی و تناسلی گزارش شده است. "

"کودکان مربوطه در مشاوره ژنتیکی دیده می شوند. تشخیص اغلب با انجام کاریوتایپ از بیوپسی پوست انجام می شود زیرا ناهنجاری در خون یافت نمی شود. تریزومی ۲۲ اغلب با ناهنجاری های رنگدانه ای بسیار مشخص همراه است. "

هیچ درمانی برای تریزومی 22 وجود ندارد. اما مدیریت "چند رشته ای" کیفیت زندگی را بهبود می بخشد و همچنین امید به زندگی را افزایش می دهد.

بسته به ناهنجاری های شناسایی شده، درمان شخصی خواهد شد. »متخصص ژنتیک، متخصص قلب، مغز و اعصاب، گفتار درمانگر، متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک، متخصص پوست... و بسیاری از متخصصان دیگر قادر به مداخله خواهند بود.

وی گفت: «در مورد مدرسه، آن را تطبیق داده خواهد شد. هدف این است که هر چه زودتر حمایتی راه اندازی شود تا ظرفیت های این کودکان هر چه بیشتر توسعه یابد. مانند یک کودک معمولی، کودک مبتلا به سندرم داون اگر بیشتر تحریک شود هوشیارتر خواهد بود.